Αιτίες & Παράγοντες Κινδύνου
Η ακριβής αιτία της αχαλασίας δεν είναι πλήρως κατανοητή, αλλά σχετίζεται με τη σταδιακή απώλεια νευρικών κυττάρων στο τοίχωμα του οισοφάγου και στον κατώτερο οισοφαγικό σφιγκτήρα. Αυτή η απώλεια νευρικών κυττάρων οδηγεί σε αδυναμία χαλάρωσης του σφιγκτήρα και διαταραχή των κινητικών λειτουργιών του οισοφάγου. Ως ενδεχόμενα αίτια πιθανολογούνται η γενετική προδιάθεση και κάποια ανοσολογική αντίδραση που προκαλεί φλεγμονή και βλάβη στα νεύρα του οισοφάγου. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αχαλασία μπορεί να σχετίζεται με λοιμώξεις ή με άλλες νευρολογικές διαταραχές. Η νόσος εμφανίζεται συνήθως σε ενήλικες μεταξύ 25 και 60 ετών, χωρίς σημαντική διαφορά μεταξύ ανδρών και γυναικών.
Διάγνωση
Η διάγνωση της αχαλασίας βασίζεται σε συνδυασμό κλινικής εκτίμησης, γαστροσκόπησης και μανομετρίας οισοφάγου. Συμπτώματα, όπως η δυσφαγία, το αίσθημα τροφής που κολλάει και ο πόνος στο στήθος, αποτελούν τον πρώτο δείκτη για τον ιατρό. Το βαριούχο οισοφαγογράφημα επιτρέπει την παρατήρηση της διάτασης του οισοφάγου και του χαρακτηριστικού σχήματος δίκην «ράμφους πτηνού» στο κατώτερο τμήμα, ενώ η γαστροσκόπηση με λήψη βιοψιών αποκλείει άλλες παθήσεις όπως o καρκίνος ή η ηωσινοφιλική οισοφαγίτιδα. Η πιο ακριβής μέθοδος διάγνωσης είναι η οισοφαγική μανομετρία, η οποία καταγράφει την πίεση και τη λειτουργία των μυών του οισοφάγου και επιβεβαιώνει τη δυσλειτουργία του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα και την απουσία περισταλτικών κυμάτων στο σώμα του οισοφάγου. Η σωστή διάγνωση είναι καθοριστική για την επιλογή της κατάλληλης θεραπείας και για την πρόληψη μακροχρόνιων επιπλοκών.
Θεραπεία
Η θεραπεία της αχαλασίας στοχεύει στη βελτίωση της κατάποσης και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η φαρμακευτική αγωγή με ανταγωνιστές ασβεστίου και νιτρώδη θεωρείται σήμερα παρωχημένη. Κλασική θεραπευτική επιλογή αποτελεί η ενδοσκοπική διαστολή με μπαλόνι,η οποία ωστόσο υστερεί στη μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα και μπορεί να χρειάζεται επανάληψη ανά τακτά διαστήματα. Πιο αποτελεσματικές μέθοδοι σήμερα είναι η ενδοσκοπική μυοτομή (POEM) και η χειρουργική μυοτομή (μυοτομή κατά Heller) για μόνιμη βελτίωση της λειτουργίας. Και οι δύο βασίζονται στη διατομή των μυϊκών ινών του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα που βρίσκονται σε σύσπαση και ευθύνονται για τα συμπτώματα. Θα πρέπει να γίνει κατανοητό, ωστόσο, ότι δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία της αχαλασίας, αλλά μόνο συμπτωματική. Η τακτική παρακολούθηση των ασθενών με αχαλασία είναι σημαντική για την αξιολόγηση της ανταπόκρισης στη θεραπεία, την πρόληψη διάτασης του οισοφάγου και την αποφυγή μακροχρόνιων προβλημάτων, όπως η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.